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近日，由貝瑞基因提供技術支持的三代FXS（脆性X綜合征）臨床回顧性研究成果，在線發表于國際權威學術期刊 Clinical Chemistry (《臨床化學》)。這是貝瑞基因近期在三代測序領域見刊的又一重磅研究成果。
據了解，貝瑞基因堅持科研先行，持續拓展三代測序應用場景，先后落地三代地中海貧血、三代CAH（先天性腎上腺皮質增生癥）、三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）、三代FXS（脆性X綜合征）產品，向四大疾病亮劍。
脆性X綜合征（FXS）是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病，也是常見的染色體病之一。由于FXS變異類型繁多且十分復雜，導致一直以來缺少一種全面、精準且高效的基因檢測手段。
貝瑞基因相關負責人對記者表示，課題組開發了一種長片段PCR（LR-PCR）與三代/單分子長讀長測序結合的FXS綜合分析（CAFXS）新技術，一次性實現了(CGG)n擴增、AGG打斷、基因內SNVs、Indels、微缺失和基因大片段缺失等各種變異類型全覆蓋。精準檢測(CGG)n重復數和AGG打斷的同時，還實現了低至0.5%的前突變及全突變低比例嵌合體的高靈敏度、高特異性檢測。通過技術創新，結合三代測序單分子實時測序、長讀長等優勢，CAFXS的檢測效率和精度遠優于傳統分子檢測方法。
同時，上述負責人還表示，CAFXS檢測可實現篩診一體，僅需微量樣本即可完成檢測。檢測成本也已接近常規方法，為FXS精準防控及遺傳咨詢提供了強有力工具，具有廣闊的臨床應用前景。隨著多項臨床研究順利開展，貝瑞基因的重磅學術文章持續見諸權威刊物，為后續落地產品奠定基礎。
據悉，地貧作為貝瑞基因三代測序最早應用的病種，由貝瑞基因參與完成的三代地貧臨床回顧性研究及多中心臨床前瞻性研究成果分別于2020年5月和2021年7月發表于分子診斷領域權威國際學術期刊 Journal of Molecular Diagnostics。
貝瑞基因已在全國43家三甲醫院成功實施地中海貧血基因圖譜（TiGA）計劃，累計對超過十萬例樣本進行檢測，揭示了大量新發現的大片段缺失與結構變異，發表了十余篇臨床研究論文。
近期，由貝瑞基因提供技術支持的三代CAH臨床回顧性研究成果，發表于檢驗醫學領域權威國際學術期刊Clinical Chemistry。由貝瑞基因參與完成的三代SMA臨床回顧性研究成果，發表于分子診斷領域權威國際學術期刊Journal of Molecular Diagnostics。
截止目前，貝瑞基因已經相繼落地三代地貧、三代CAH、三代SMA和三代FXS產品，并均取得發明專利證書。其中，貝瑞基因地貧基因檢測試劑盒（單分子測序法）的臨床試驗已與2022年9月正式啟動。
貝瑞基因相關負責人表示，針對四大疾病的探索只是開始，因為已落地產品具有高度兼容的特點，也為接下來由點及面、從一到多打下堅實基礎。貝瑞基因三代測序已著手向更多復雜基因變異疾病發起挑戰，終極目標是一鍵解決單基因全病種精準檢測。
